Displasia ectodérmica hereditária e hipótese de Lyon / Displasia ectodérmica hereditaria e hipótesis de Lyon / Hereditary ectodermal dysplasia and Lyon hypothesis

Introdução: A Displasia Ectodérmica refere-se a distúrbios que promovem displasia ou aplasia de estruturas e tecidos derivados da ectoderme. Tal condição geralmente é herdada por padrão recessivo com lincagem cruzada, tendo sua frequência e severidade mais pronunciada nos homens. Objetivo: relatar o caso clínico de Displasia Ectodérmica Hereditária. Relato de caso: paciente do sexo feminino TVLV, 25 anos, leucoderma, que procurou um serviço privado de Radiologia Odontológica no município de João Pessoa, Paraíba, Brasil. Foi relatado, pela paciente, que seu pai, já falecido, era portador dessa síndrome. Durante o exame clínico extrabucal, observou-se ressecamento dos lábios e olhos, escurecimento da pele na região periocular, cabelos e pêlos finos e esparsos. A paciente não revelou queixa de xerostomia nem episódios de hipertermia. Havia perda de dimensão vertical, região frontal proeminente e as unhas não apresentavam aspectos de anormalidade. Ao exame clínico intrabucal, verificou-se permanência de 11 dentes decíduos e ausência de 19 dentes permanentes. A oligodontia parcial foi então confirmada pelo exame radiográfico panorâmico. A expressão parcial das características sindrômicas pode ser explicada pela Hipótese de Lyon (inativação do X), com metade dos cromossomos X da paciente expressando genes normais e a outra metade os genes anormais. Conclusão: Foi recomendado aconselhamento genético e visitas periódicas ao dentista. É fundamental a importância do cirurgião dentista no diagnóstico desse distúrbio, inclusive nesses casos de amenização dos sinais e sintomas(AU)

Introducción: la displasia ectodérmica se refiere a trastornos que promueven displasia o aplasia en estructuras y tejidos derivados del ectodermo. Esta afección generalmente se hereda con patrón recesivo lincagem cruz, llevando su frecuencia y gravedad más pronunciado en los hombres. Objetivo: este trabajo tiene como objetivo presentar un caso de displasia ectodérmica hereditaria. Presentación del caso: paciente TVLV femenina, de 25 años, leucoderma, que buscaba un servicio de radiología privada en la ciudad de João Pessoa, Paraíba, Brasil. Se ha informado por parte de la paciente que su padre, ya fallecido, fue diagnosticado con este síndrome. Durante el examen extrabucal, se observó sequedad de los labios y los ojos, oscurecimiento de la piel en la región periocular, cabello fino y escaso. La paciente no reveló xerostomía o episodios de hipertermia. No hubo pérdida de dimensión vertical; se observó frente prominente y uñas de aspecto normal. Por examen clínico intraoral se constató retención de 11 dientes primarios y ausencia de 19 dientes permanentes. La oligodoncia parcial fue confirmada por el examen radiográfico panorámico. La expresión parcial de las características sindrómicas se puede explicar por la hipótesis de Lyon (inactivación X), con la mitad de los cromosomas X de los pacientes que expresan genes normales y la otra mitad genes anormales. Conclusiones: se recomienda la asesoría genética y las visitas regulares al dentista. Es fundamental el diagnóstico de este trastorno por el odontólogo aun en los casos de reblandecimiento de los signos y síntomas(AU)

Introduction: ectodermal dysplasia refers to disorders that promote dysplasia or aplasia structures and tissues derived from ectoderm. This condition is usually inherited by recessive pattern with lincagem cross, taking their frequency and severity more pronounced in men. Objective: the aim was to report a case of Hereditary Ectodermal Dysplasia. Case report: patient TVLV female, aged 25, leucoderma, which sought a private radiology service in the city of João Pessoa, Paraíba, Brazil. It was reported by the patient, his father, now deceased, was diagnosed with this syndrome. During the extraoral examination, there was dryness of the lips and eyes, skin darkening in the periocular region, hair thin and sparse. The patient did not reveal xerostomia or episodes of hyperthermia. There was loss of vertical dimension, prominent forehead and nails were normal. The clinical examination intrabucal, there was retention of 11 primary teeth and the absence of 19 permanent teeth. The partial oligodontia was then confirmed by radiographic examination. The partial expression of syndromic features can be explained by the Lyon hypothesis (X inactivation), with half of the X chromosomes of patients expressing normal genes and half the abnormal gene. Conclusions: it was recommended genetic counseling and regular visits to the dentist. It´s fundamental the diagnosis of this disorder for the odontologist even in the cases of softening of signs and symptoms(AU)

Errores en radiografias intrabucales realizadas en la Facultad de Odontología de Pernambuco-Brasil / Intrabucal radiographs errors made at Pernambuco dental school-Brazil

The quality of the radiographic image is essential for the diagnosis and conservation of x-rays in archive. However, there are some Dental specialties that, for force of the execution, require the attainment of x-rays with bigger brevity, being common professionals and students exist to appeal the procedures that cause the damage of its quality with the justification of time profit. Because of this, this work had the intention to emphasize the optimization importance of the radiographic image through the analysis of imperfections in x-rays taken by students. For such, 572 x-rays, proceeding from archives of patients taken care by the students of the ninth period of the 1999 first semester at the Polyclinic of Pernambuco Dental School -UPE, were analyzed simultaneously by two observers and out of these, 75% presented imperfections. Related to the type of imperfection, the execution of the technique had prevalence in the referring errors (58%), followed by the processing errors (19%). Framing of the exposed region (35%) and elongation of the image (35,7%) were the most prevalent errors in the phase of execution of the technique, while yellowish images (33%) and lacerated x-rays (23%) demonstrated to be the occurred imperfections most frequent during processing.

La calidad de la imagen radiográfica es esencial para el diagnóstico y conservación de radiografías en archivo. Así mismo, hay especialidades odontológicas que, por fuerza de la ejecución, necesitan obtener radiografías con mayor brevedad, siendo común que profesionales y alumnos recurran a procedimientos que perjudican su calidad con la justificación de ganar tiempo. De esta forma, este trabajo tuvo el propósito de enfatizar la importancia de optimizar la imagen radiográfica a través del análisis de errores en radiografías obtenidas por alumnos. Con este propósito fueron analizadas 572 radiografías provenientes de archivos de pacientes atendidos por los alumnos del 9º semestre de 1999, de la Clínica Integrada de la Facultad de Odontología de Pernambuco-UPE. Las radiografías fueron analizadas simultáneamente por dos observadores y de esas, 75% presentaron errores. Los errores asociados a la técnica radiográfica correspondieron a 58%, siendo de mayor prevalencia los errores de elongación de la imagen (35,7%) y encuadramiento de la región radiografiada (35%). Los errores que más ocurrieron durante el procesamiento fueron imágenes "amarillentas" (33%) y radiografías rasguñada (23%).